Poznámka pro rodiče novorozených dětí – Státní rozpočtová zdravotnická instituce Stavropolského kraje Městská klinická nemocnice č. 2 města Stavropol

Novorozenecký screening je vyšetření novorozenců za účelem včasného záchytu (před rozvinutím příznaků) a léčby dědičných a vrozených onemocnění. Veškeré náklady na novorozenecký screening pro občany Ruské federace včetně konfirmační diagnostiky jsou hrazeny z ruského rozpočtu.

Jaká onemocnění se vyšetřují v rámci novorozeneckého screeningu?

Screeningový program v Rusku zahrnuje povinné vyšetření všech novorozenců. Dříve byl proveden screening na 5 dědičných onemocnění. Nyní se počet nemocí zvýšil na 36.

• Dědičná metabolická onemocnění (HMD) — skupina genetických onemocnění, při nichž dochází k poruchám v biochemických procesech a jsou postiženy různé systémy a orgány. U většiny NBO léčba zahrnuje dietní terapii, která by měla být zahájena co nejdříve, aby bylo zachováno zdraví dítěte.
• Vrozená hypotyreóza — dědičná patologie štítné žlázy, která může vést k opožděnému fyzickému vývoji a těžké mentální retardaci. V dnešní době hypotyreóza, pokud je diagnostikována včas, dobře reaguje na hormonální terapii.
• Adrenogenitální syndrom — skupina poruch spojených s nadměrným vylučováním hormonů kůrou nadledvin. Onemocnění má různé formy a v obzvláště závažných případech se projevuje jako porušení metabolismu vody a soli a selhání více orgánů. Tento syndrom nelze zcela vyléčit, ale lze jej udržet pod kontrolou pomocí hormonální terapie.
• Cystická fibróza — jedna z nejčastějších dědičných chorob. Projevuje se poškozením plic, jater, gastrointestinálního traktu a dalších tělesných systémů. Je důležité zahájit léčbu co nejdříve, aby se maximalizovala kvalita a délka života.
• Spinální svalová atrofie — je závažné dědičné neuromuskulární onemocnění. Onemocnění se může projevit v prvních měsících života jako postupně se zvyšující svalová slabost a vede k závažným motorickým poruchám. V současné době existuje terapie, která spolu se specializovanou rehabilitací může výrazně zmírnit projevy tohoto onemocnění.
• Primární imunodeficience (PID) – jedná se o dědičná nebo získaná onemocnění imunitního systému. Děti s PID jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje závažných infekcí od prvních dnů života. Pokud je onemocnění odhaleno včas, zvyšuje se úspěšnost léčby a umožňuje obnovení normální funkce imunitního systému.

Informovaný dobrovolný souhlas rodičů

Vyšetření novorozence se provádí pouze s písemným souhlasem rodiče nebo zákonného zástupce dítěte. Novorozenecký screening je možné odmítnout, je však třeba mít na paměti, že pokud vyšetření dítěte odmítnete, nebude včas stanovena diagnóza dědičného a/nebo vrozeného onemocnění a léčba bude zahájena pozdě, což bude mít negativní důsledky pro jeho zdraví.

Kde, jak a kdy se provádí odběr krve pro novorozenecký screening?

Vzorky krve pro screening se odebírají v porodnici, perinatologickém centru nebo nemocnici, kde se novorozenec nachází. Pokud dojde k porodu doma, je nutné neprodleně (2. den života dítěte) kontaktovat dětskou ambulanci v místě vašeho bydliště. Při odběru krve na vyšetření v porodnici se na výpisu z vývojové anamnézy dítěte udělá značka, že screening byl dokončen. Pokud byla krev odebrána na místní klinice, informace o tom se zanese do elektronického/papírového zdravotního záznamu dítěte.

Vzorky krve se odebírají z paty novorozence na 2 speciálních testovacích formulářích vyrobených z filtračního papíru 2. den života. U předčasně narozených dětí se krev odebírá 7. den života. Tento rutinní zákrok odběru malého množství krve z paty novorozence je prakticky bezbolestný a dítě nijak nepoškozuje.

Kde a jak se testuje krev?

Vzorky krve se zasílají do laboratoře pro screening novorozenců, kde se provádějí speciální laboratorní testy. Výsledky testu jsou k dispozici 5. den života dítěte.

Jak zjistit výsledek?

Pokud vás váš lékař nekontaktoval, znamená to, že výsledek screeningového testu je negativní, tj. dítě není podezřelé z žádného z 36 vyšetřovaných dědičných onemocnění. Je důležité si uvědomit, že existuje mnoho dědičných onemocnění a screening vám neumožňuje vyloučit všechna onemocnění u vašeho dítěte.

Pokud jsou u dítěte při novorozeneckém screeningu zjištěny změny (pozitivní výsledek) a existuje podezření na některou z vyšetřovaných nemocí, bude Vás o tom informovat ošetřující lékař na telefonní číslo a/nebo emailovou adresu uvedenou v informovaném souhlasu. Ošetřující lékař vysvětlí, co dělat dále, a dá pokyny pro další fáze vyšetření.

Znamená pozitivní výsledky testů vždy, že je dítě nemocné?

Je důležité si uvědomit, že pozitivní výsledek počátečního testu nemusí vždy znamenat, že máte onemocnění. Při podezření na jakékoli onemocnění budete vyzváni k dalšímu vyšetření – konfirmační diagnostice.

Proč je konfirmační diagnostika důležitá, kde se provádí?

Konfirmační diagnostika zahrnuje složitější laboratorní testy, které se provádějí v referenčním centru – Federální státní rozpočtové vědecké instituci “Lékařské genetické výzkumné centrum akademika N. P. Bochkova” (Moskva).

Konfirmační diagnostika je důležitá pro volbu správné léčebné taktiky. Na základě výsledků konfirmační diagnostiky se provádí lékařsko-genetické poradenství a vydává se závěr. Lhůta konfirmační diagnostiky je 10 dní, ale v některých případech může laboratorní diagnostika trvat déle. U některých onemocnění může být léčba zahájena před obdržením výsledků konfirmačních testů.

Do budoucna jsou výsledky konfirmační diagnostiky důležité pro plánování těhotenství.

Jak se uchovávají vzorky krve dítěte?

Filtrační karty se uchovávají minimálně tři roky v krajském středisku a minimálně jeden rok v mezikrajské lékařské genetické poradně (centru). V informovaném souhlasu můžete udělit svolení, včetně použití vzorků krve pro vědecký výzkum (v anonymní formě), nebo jej odmítnout. To je důležité pro zlepšení metod diagnostiky a prevence dědičných chorob.

Kde se bude dítě léčit, pokud se zjistí dědičné onemocnění?

Dítě bude sledováno na lékařské genetické konzultaci a/nebo, v závislosti na charakteristice, průběhu a komplikacích onemocnění, u příslušného specialisty.

Jsou dědičná onemocnění odhalená novorozeneckým screeningem léčitelná?

36 nemocí zahrnutých do rozšířeného programu neonatálního screeningu má poměrně účinnou léčbu.

Dětské vlasy se několikrát mění a první kudrlinky-kroužky se mohou snadno proměnit v rovné prameny a naopak. Barva a struktura se změní, ale v každém případě je důležité jim poskytnout správnou péči.

Jak rostou vlasy?

První chloupky se u dítěte objevují během období nitroděložního vývoje, blíže ke konci prvního trimestru. Lehké chmýří, kterému se říká lanugo, pokrývá nejen hlavu, ale i celé tělo dítěte. Podle jedné verze se jedná o jakousi ozvěnu minulosti, kdy byla těla našich předků zcela pokryta vlasy, a podle jiné verze chrání epidermis plodu před vysycháním a zadržují tukové sekrety produkované kožními buňkami. Lanugo téměř úplně mizí z těla dítěte v posledních týdnech těhotenství a zůstává pouze na hlavě.

Tyto první chloupky obvykle postrádají pigment, ale není neobvyklé, že se dítě narodí s tmavými nebo dokonce černými vlasy. To závisí, jak říkají pediatři, na hormonálním stavu matky. Ať je to jakkoli, původní chmýří do 3-5 měsíců úplně vypadne (rychlostí až 300 vlasů denně) a na jeho místě vyrostou skutečné vlasy. Ale velmi tenké vlasy, které dítěti poslouží do 2-3 let, kdy se struktura nových vlasů opět změní.

Přečtěte si také

První vlásky miminka: ostříhat nebo nechat narůst?

Dětské vlasy mají podobné složení jako vlasy dospělých, jsou jemnější a tenčí, folikuly se nacházejí velmi blízko epidermis, samotná kutikula vlasů má výrazně méně vrstev než u dospělého. To vše naznačuje, že dětské vlasy jsou náchylnější k vnějším faktorům a snadněji vypadávají a lámou se.

Terminální vlasy, se kterými dítě žije po celý život, rostou pouze během puberty – ve věku 12–14 let a mohou se lišit od raných vlasů barvou a strukturou.

Co určuje barvu, délku a zdraví dětských vlasů?

Skutečnost, že se dítě narodilo s hustými vlasy nebo téměř plešaté, nic neříká o tom, co se s jeho vlasy stane v budoucnu. Stav hlavy plodu je ovlivněn především stavem matky, jejím hormonálním pozadím a dalšími faktory. Barva prvních vlasů je regulována množstvím melaninu – pigment se objevuje v lanugu 4-5 týdnů před porodem.

Vzhledem k tomu, že složení melaninu, který určuje tón vlasů dítěte, je velmi nestabilní a může se měnit v závislosti na měnícím se hormonálním pozadí, teprve ve 2-3 letech se ukáže, zda bude dítě blondýnka nebo brunetka.

Pokud jde o délku a hustotu vlasů, závisí to v první řadě na genetické predispozici. Předpokládá se, že do 4-5 let věku se není třeba obávat, že na hlavě je příliš málo vlasů, i když se jedná o hlavu budoucí princezny.

Kdy si můžete ostříhat vlasy?

Stále existuje předsudek, že dítěti nelze stříhat vlasy, dokud mu není jeden rok. Argumenty pro tuto pověru jsou velmi různé, například: „když ostříháte malé dítě, dlouho nezačne mluvit“, „energie je soustředěna ve vlasech, když je ostříháte, dítě onemocní“. Takové argumenty neobstojí žádnou kritiku, nicméně stojí za to říct, že před jedním rokem vlasy dítěti jen zřídka narostou natolik, aby to vadilo jemu i jeho rodičům. Pokud ale vadí vám, neublížíte ani vlasům, ani dítěti jejich zkrácením.

Další přetrvávající staletý mýtus neustále vyvolává mezi rodiči otázky – stojí za to holit dítěti hlavu po jednom roce? Údajně budou vlasy, které po tomto kroku dorostou, silnější a zdravější. Ve skutečnosti odstraněním chloupků nijak neovlivňujeme folikul, ze kterého vyroste další, takže holení nezmění strukturu a stav nových vlasů.

Jak a čím správně mýt dětem vlasy?

Kromě toho, že přechodné vlasy dítěte jsou velmi jemné a vystaveny vnějším vlivům mnohem více než terminální vlasy dospělých, je pokožka pokožky hlavy dítěte tenčí a citlivější. Proto je velmi důležité chránit hlavu dítěte před slunečním zářením, prachem, chladem a agresivními čisticími prostředky.

Pro mytí dětských vlasů můžete používat pouze speciální dětské šampony s acidobazickou rovnováhou (pH) 4 až 6, jedná se o mírně kyselé prostředí, bezpečné pro jemné vlasy a pokožku. Je žádoucí mít v šamponu minimální obsah povrchově aktivních látek, nejlepší je, když je produkt vyroben na mýdlové bázi s přídavkem bylin.

Před nanesením šamponu na hlavu dítěte jej napěňte mezi dlaněmi, nelijte přípravek přímo na vlasy. Naneste pěnu na hlavu, rozetřete ji po vlasech a poté opláchněte pod proudem teplé tekoucí vody (můžete použít sprchu) po dobu alespoň 4-5 minut.

Dětem byste měli mýt vlasy pracími prostředky maximálně 1-2krát týdně, jinak můžete poškodit jejich přirozenou ochrannou lubrikaci.

Dokud jsou vlasy mokré, neměli byste je česat a dětské vlasy by měly schnout přirozeně, bez použití fénu nebo jiných zařízení.

Zdroj: Burda Media

Co dělat s mléčnými krustami?

Problém, který znepokojuje mnoho matek kojenců, jsou mastné, husté krusty, které pokrývají část hlavy pod vlasy. Příčina vzniku ruly nebo seboroické dermatitidy není spolehlivě známa, jako možnost – objevují se v důsledku hyperfunkce mazových žláz. Tyto krusty zpravidla dítě neobtěžují, jsou považovány za normální variantu a s věkem mizí bez vnějšího zásahu.

Pokud však krusty způsobují matce nepříjemné pocity, můžete se jich pokusit zbavit. Pediatrové proto doporučují 15–20 minut před koupáním namazat pokožku hlavy rostlinným olejem nebo speciálním krémem a po koupání ji pečlivě pročesat hřebenem se zaoblenými zuby.

Přečtěte si také

8 celebritních rodičů, kteří nechávají své děti barvit si vlasy

Názor redakce se nemusí shodovat s názorem autora článku.

Použití fotografií: Ustanovení 4 článku 21 ukrajinského zákona „O autorských právech a souvisejících právech“ – „Reprodukce za účelem pokrytí aktuálního dění prostřednictvím fotografie nebo kinematografie, veřejné sdělování nebo sdělování děl viděných nebo slyšených během takových událostí , v rozsahu odůvodněném informačním účelem ».